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唐氏综合征: 父母应该知道

最后更新: 14 九月, 2017
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唐氏综合征

唐氏综合症是一种遗传性的疾病,发生在一个人的每个 800 活产婴儿. 唐氏综合征跨越所有的社会障碍, 性别和种族还有事情每个父母都应该知道何时面临这条件.

是什么原因导致唐氏综合征?

唐氏综合症是一种遗传性的疾病,发生在一个人的每个 800 活产婴儿. 约翰 · 兰登下英国医生首次描述了在综合征的名称 1866, 这种疾病是遗传导致轻度至中度发育迟缓和智力的最常见,这是与一定的医疗条件相关联. 唐氏综合征跨越所有的社会障碍, 性别和种族,有每一位家长应该知道什么时候的事情面对一个与这种疾病的孩子的未来.

唐氏综合征是一种人类的染色体疾病, 大多数人类细胞包含 23 染色体, 和每个一半来自父母任何一方. 只有人类的生殖细胞有 23 被确定为女性而存在男性的 XY 对 XX 的个体染色体, 染色体编号的 1 到 22 虽然 92% 唐氏综合征是由于其额外染色体的存在 21, 有其他的遗传变异, 其中包括:

  • 三体综合征 21: 染色体复制三份 21 他们目前在所有单元格.
  • 三体综合征马赛克 21: 类似于三体综合征 21, 但染色体 21 更多只是存在于某些细胞并不是所有.
  • 罗伯逊易位: 染色体的长臂 21 它加入另一个染色体和中找到此类型 2% 所有的情况下,也被称为是家族唐氏综合征.

唐氏综合征的患者也表现出某些面部的功能,其中包括异常小下巴, 杏仁状的眼睛, 语言是, 向上倾斜的眼睑上部和下部之间的分离, 胳膊和腿短, 可怜的肌肉, 大比正常空间之间的大和第二个脚趾的脚和单一的猴皱贯穿的手掌. 唐氏综合症患者的健康问题是慢性耳部感染, 阻塞性睡眠呼吸暂停, 甲状腺问题, 出生缺陷的心和胃食管反流病.

唐氏综合征的诊断

有很多方法,可以诊断唐氏综合征, 高于一切; 有两种类型的测试,直到婴儿总是可以执行, 检查和诊断测试. 产前检查将提供可能性,宝宝会患有唐氏综合症,涉及只有概率统计的估计. 诊断测试是更为直观、 可为医生提供一个明确的诊断与 100% 精度.

大多数类型的筛选测试涉及超声和血液测试, 你是母亲的来测量数量的血液中几种不同的东西吗. 随着母亲的年龄, 筛查是习惯使孩子出生患有唐氏综合症的概率估计. 诊断测试包括经皮脐带血液采样 , 绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术是唯一的方法,可以作出一个明确的诊断使用的胎儿与母体细胞和材料的研究.

唐氏综合征不确诊之前出生还可以确定在出生时孩子提出了这种疾病某些物理特性. 如果婴儿出生时有低肌肉张力, 手的手掌上深深的皱纹, 适度扁平的面部外形和撕毁的眼睛; 那可以链接到唐氏综合征. 然而, 甚至与存在的所有这些功能, 孩子必须仍然有染色体核型进行分析,以确认诊断.

抚养一个孩子患有唐氏综合症

一个婴儿唐氏综合征的诊断是没有父母会想要听到的东西; 是令人心碎和它可以压倒一切. 虽然有一些未知因素,当它来到唐氏综合征, 父母采取积极主动的探讨可能会发现早期干预, 职业, 演讲和发展疗法和其他替代方案来改善儿童的生活. 虽然这种紊乱是困难的我的父母需要了解唐氏综合征正是, 条件不具备,偷走孩子从有意义的生活质量和幸福的未来的机会.

唐氏综合征的认识周

每年它会高亮显示一周的唐氏综合征的认识. 周旨在赋予唐氏综合症患者, 和朋友们一起, 家庭, 服务提供商和其他人, 要提高对基本人权的认识, 突出显示侵犯人权和歧视有障碍的人. 宣传周将重点放在家庭和照顾者对人权利和如何做才能确保个人接受护理的唐氏综合征意识, 尊重别人的尊严想收到.

唐氏综合征的人值得其他任何人一样享有同样的基本人权,它是协会下综合征让人们能够获得更好的服务,希望, 这种疾病与促进游说医务专业人员和地方当局,以保证不受侵害的权利的人的生活与众不同. 协会还创建了易于阅读和理解所谓的小册子 “是人类”, 它旨在促进唐氏综合征和对公众的教育信息, 卫生保健提供者和他人的重要性,有人不是歧视或比那些没有的人以不同的方式对待这种紊乱.

一般信息

唐氏综合征的诊断可以做父亲的最糟糕的噩梦变成现实, 即, 受过良好教育,了解这种疾病. 虽然患有唐氏综合症患儿有独特的障碍和挑战,在生活中克服各种, 这并不意味着,个人应该比其他人区别对待. 通过早期诊断和很多不同的治疗和康复服务注册, 唐氏综合征的孩子可以有高质量的生活.

孩子下来综合征父母需要很快明白,虽然会有某些事情,儿童将有这样做的困难, 它是重要的是支持, 鼓励和病人. 虽然它不似乎现在, 一个患有唐氏综合症的婴儿可能有相同的生活质量,任何人都可以和未来前景可以保持积极, 方法根据父母采取的帮助儿童充分实现其潜力在生活中.