Preskoči na vsebino
Zdravje Posvetovanja | Danes Zdravje, Wellness in Prehrano

Trisomija 18

Zadnja posodobitev: 16 Septembra, 2017
Z:
Trisomija 18

V Edwards sindrom je posledica dodatno kopijo kromosomske 18, tako je tudi imenuje sindrom Trisomy 18.

Dodatnega kromosoma, je smrten za najbolj dojenčki, rojeni s tem pogojem in povzroča fizične nepravilnosti pomembno in hude duševne zaostalosti. Zelo malo otrok, ki zbolijo s to boleznijo preživeti po letu. Čeprav ne vemo, kako veliko otrok umrl, bi lahko rekli, da je problem, da moramo vedeti,.

O kromosomih

Obstajajo 23 pari človeških kromosomov, in Edwards sindrom ali trisomía18 obstaja dodatnega kromosoma, s parom 18. Kot trisomy 21 znan kot Downov sindrom, trisomy 18 to vpliva na vse sisteme v telesu in povzroči obrazne značilnosti različnih. Ocenjuje se, da se pojavlja v 1 v 6.000-8.000 živorojenih, kjer na žalost, okolici je 95% zarodkov umrl pred rojstvom. Zato, dejanska incidenca bolezni so lahko višje. Od rojen, približno na 80% so ženske, čeprav trisomy 18 prizadene ljudi vseh etničnem izvoru in oba spola. Ljudje običajno so 23 parov kromosomov in ti kromosomi so oštevilčeni 1 da je 22. Par 23 sestavljata ga spolna kromosoma, X In y. Oseba podeduje en niz 23 kromosomov od vsakega od staršev, tako enkrat v nekaj časa, genetske mutacije se pojavi pri nastajanju jajca ali sperme. Otroka spočeti s takšno jajce ali sperme celice lahko podeduje napačno število kromosomov.
Kot je bilo že slišal, v primeru Edwards sindrom, otrok podeduje tri kopije kromosoma 18. Trisomija 18 to se zgodi v približno en izmed 3.000 dojenčki in vpliva dekleta pogosteje kot fantje. Na začetku tridesetih imajo večje tveganje za pridobivanje otrok s trisomy 18, vendar se lahko pojavijo pri mlajših ženskah.

Simptomi trisomy 18

Tretji izvod kromosomskega 18 to povzroča številne nepravilnosti, kjer večina otrok, rojenih z Edwards sindrom videti šibke in krhke, pogosto z nizko težo. Glava je nenavadno majhne in zadnji del glave, ki je vidno, ušesa so nepravilno in nizko-set, in ust in čeljusti so majhne. Otroka lahko tudi heiloshize ali razcep neba in pogosto, roke so zaprti v pesti in kazalcem se prekriva z drugimi prsti. Prste na nogah lahko palmados ali stopljeno tudi. Veliko težav, ki vplivajo na notranje organe, se lahko predstavijo z nepravilnostmi, ki pogosto pride v pljuča in trebušno prepono, in srčne napake in krvnih žil okvare so pogoste. Otroka lahko tudi ledvice so nepravilno in anomalij na urogenitalnega sistema tudi.

Trisomija 18 hudo prizadene vse organske sisteme v telesu, za kaj simptomi se lahko razlikujejo. Simptomi lahko vključujejo različnih telesne sisteme in so tipične za vsak sistem.

  • Živčni sistem in možgane: duševna zaostalost in razvojni zaostanek v 100% posameznikov, tonus mišic visoko, epileptični napadi in okvare, fizično in možganskih okvar.
  • Glave in obraza: majhno glavo (mikrocefalija), majhne oči, oči široko, gube epicantales in mala spodnja čeljust.
  • Srce: prirojene srčne napake v 90% posameznikov, kot prekata septal napake in okvare ventila.
  • Kosti: zamuda, hudo rast, zaklenjena z rokami, s prsti # 2 in # 5 na vrh druge in druge napake v rokah in nogah.
  • Okvare prebavnega trakta, sečil in spolovila od teh bolnikov pogoste so tudi.

Diagnozo

Fizične nepravilnosti točke Edwards sindrom, vendar dokončne diagnoze temelji na karyotyping, ki vključuje odstranitev otroka krvi ali kostnega mozga za mikroskopski pregled kromosomov. Z uporabo pike posebnega in mikroskopijo, prepoznavanje posameznih kromosomov. To je dragoceno, da je prisotnost dodatnega kromosoma, 18 to lahko pokazala. V trisomía18 je mogoče zaznati pred rojstvom. Če noseča ženska, ki je več 35 let, imate v družini genetske nepravilnosti, izdelani prej, da otroka z genetsko nepravilnost, ali je doživel prejšnji splavov, lahko se testi. Pomembno je, da ugotovite, če ima vaš otrok genetske nepravilnosti. Potencial dokazi vključujejo analizo mater serum ali pregled, ultrazvok, amniocenteza in chorionic villus vzorčenje, glede na sklep ženska in njen zdravnik.

Zdravljenje za Trisomy 18

Na žalost, ni zdravilo za Edwards sindrom. Dojenčki s trisomy 18 pogosto imajo fizične nepravilnosti pomembno, zdravniki in starši obraz težke odločitve o zdravljenju,. Nepravilnosti, ki se lahko obravnava do neke mere z operacijo, vendar invazivnih postopkov konča, ne sme biti v najboljšem interesu otroka, ker življenje dojenčki se pogosto meri v dnevih ali tednih. Medikamentozne terapije pogosto sestavljena iz podporno zdravljenje s ciljem, da otrok udobno, namesto podaljšuje svoje življenje. To je razlog, zakaj smo rekli, da zdravstvene oskrbe za ljudi z trisomy 18 je podpora.
Zdravljenje se osredotoča na zagotavljanje prehrane, zdravljenje okužb in za nadzor težave s srcem. V prvih mesecih življenja, dojenčki s trisomy 18 zahtevajo specializirane zdravstvene oskrbe, zaradi kompleksne zdravstvene težave. Zaradi srčne napake, in okužb, velika, dojenčki imajo 5% za možnosti za preživetje v starosti do enega leta,. Za napredek na področju zdravstvene nege skozi čas, v prihodnosti, to bo pomagalo več otrok z trisomy 18 živeti v otroštvu in izven.

Prognoza

Večina otrok, rojenih z trisomy 18 umre v prvem letu življenja, s povprečno življenjsko dobo manj kot dveh mesecih na 50% otrok, na 90-95% umrli, preden svoj prvi rojstni dan. Na 5-10% otroci, ki preživijo svoje prvo leto so duševno zaostal hudo in potrebujejo pomoč hoja, in učenja je tudi omejena. Besedna komunikacija je tudi omejena, vendar se lahko naučijo prepoznati in interakcijo z drugimi ljudmi. Pomembno je tudi, da opomba, da je Edwards sindrom, ali trisomy 18 ni mogoče preprečiti.

Testi za odkrivanje Trisomy 18 pred rojstvom

Na amniocenteza to je postopek, v katerem iglo se vstavi skozi trebuh nosečnice, v svoje maternice., če želite uporabiti majhen vzorec plodovnice. Te tekočine lahko preveri za znake bolezni ali drugih težav, afflicting plod.

Na test chorionic villus vzorčenje je najbolje narediti v tednov 10-12 Nosečnost. Postopek je sestavljen iz vstavite iglo v posteljico in odstranjevanje majhno količino membrane chorionic za analizo gena zarodki.

Na karyotype to je laboratorijski test se uporablja za študij ličila kromosomske posameznika. Kromosomi so ločeni od celic, so madeže in so urejeni v vrstnem redu od najvišje do najnižje. Na ta način se njihovo število in strukturo lahko študiral pod mikroskopom.

Na pregled analyte mater serum to je medicinski postopek, v katerih je kri, se odstrani iz nosečnice in analizira ravni nekaterih hormonov in beljakovine. Te ravni lahko navede, ali je morda prišlo do nepravilnosti pri plodu ali ne. Ta test ni določen kazalnik problem in je treba slediti testi bolj specifične, kot amniocenteza ali chorionic villus vzorčenje.

Na Ultrazvok je zdravniški pregled, znan tudi kot ultrazvok. Zvočni valovi so usmerjeni proti notranjih struktur v telesu matere. Kot zvočni valovi odbijajo notranje strukture, ustvarite sliko na video zaslonu in ultrazvok za zarodek v weeks 16-20 nosečnost se lahko uporablja za ugotavljanje strukturnih nepravilnosti. Značilnosti in težave, ki otroke z edwards sindrom razvoju razlikuje od otroka do otroka, vendar pa običajno bo otrok ima večina teh simptomov, ki ste jih že slišali. Poleg teh značilnosti, vse sisteme telesa, lahko vpliva.

Težave ter zdravstveni zapleti zaradi Trisomy 18

Povečanje pojavnosti umrljivosti otrok je povezana s kombinacijo dejavnikov,. Vendar, najbolj pomembna stvar je, da problem je centralna apneja, če možgani ne daje sporočilo, da diha. Drugi dejavniki, ki complicadores vključujejo težave hranjenje z aspiracije, z nagnjenost k aspiracije pljučnica in razvoj v pljučih, kar je eden od pomembnih simptomov trisomy 18. Srčne napake, lahko igrajo vlogo pri tem, vendar so običajno niso edini vzrok za to je povečana umrljivost. Okužba je zdravstvena skrb neprekinjeno, to je ena izmed najbolj pogostih zapletov, ki se pojavljajo pri bolnikih z trisomy 18 ali Edwards sindrom. Okužbe so ponavadi sekundarno, da otitis media, okužbe zgornjega dela dihal, prebavil in sečil, okužbe tudi. Skolioza, sekundarni, da hemivertebra je skupna ugotovitev, kot tudi vprašanja moči, to so glavna vprašanja upravljanja. Prirojene srčne napake s kongestivno srčno popuščanje je pogost vzrok smrti pri bolnikih z diagnozo Edwards sindrom. V Wilms ' tumor se lahko razvije v dolgoročno preživeli z Trisomy 18 tudi.
Pomembno je, da bodite pozorni na teh bolnikov, kot upravljanje srce, to je predvsem zdravnikom. Zagotoviti gastrostomy za hranjenje problemov, je prav tako pomembno,. V ambulantno nego je nasogastric hranjenje ali gastrostomy, na ortopedski nego skolioza, v audiological vrednotenje za izgubo sluha, in spremljanje apnea.