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Síndrome de Turner

Última atualização: 16 Setembro de, 2017
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Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Foi descrita em muitas espécies, incluindo humanos, ratos e os cavalos.
As pessoas com este transtorno têm um fenótipo feminino ou aparência física feminina, anomalias na função reprodutiva, assim como uma série de outras manifestações clínicas da doença.

Incidência

A síndrome de Turner é a anomalia cromossômica sexual mais comum nas fêmeas humanas. A incidência desta doença nos recém-nascidos é de aproximadamente 1 em 2.500. No entanto, aproximadamente o 10% os fetos abortados espontaneamente têm este transtorno, e a incidência foi estimada como 0,8% em cigotos, o que é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum que afeta os seres humanos. Quase a metade das mulheres com síndrome de Turner têm monosomía cromossômica X (45, X). Em aproximadamente 2/3 dos casos com cariótipo 45, X, o cromossomo X é de origem materna. Ao menos dois genes ligados ao X conhecidos por não experimentar inativação no homem sofrem inativação em ratos.

Possíveis causas

Os seres humanos têm 46 cromossomos pareados, com dois cromossomas sexuais que determinam o sexo. Os outros 44 cromossomos determinam outros fatores. Uma mulher tem dois cromossomas X. No entanto, em mulheres com síndrome de Turner, um desses cromossomos está ausente ou anormal. Os genes que faltam causam o intervalo de anomalias e sintomas associados com esta condição.

Fenótipo feminino

Como já foi dito antes, esta condição característica é causada pela ausência de um cromossomo E.

Foi demonstrado que os pacientes com síndrome de Turner podem ter:

  • Um pescoço curto com uma aparência batida
  • Uma baixa linha do cabelo na parte de trás do pescoço
  • Orelhas de baixa altura
  • Mãos e pés inchados ou inchados ao nascer
  • Unhas moles que giram para cima nas extremidades são maiores
  • Múltiplos nevos pigmentados (manchas de cor da pele)
  • Obstrução do sistema linfático durante o desenvolvimento fetal

Baixa estatura

Na maioria dos casos, o peso e o tamanho ao nascer estão abaixo dos valores normais. Uma taxa de crescimento reduzida se costuma ver antes dos anos da adolescência. Muitas pessoas com síndrome de Turner são tratadas com hormônio de crescimento humano recombinante, para aliviar a baixa estatura, e este método tem demonstrado um grande potencial.

Infantilidade sexual

Esta característica é causada por ovários rudimentares. As condutas sexuais e as estruturas genitais externas aparecem como em fêmeas normais, mas muito imaturos. Quando se examina ao nascer, as gônadas são longas, são camadas de tecido desprovido de folículos primordiais. No início da gestação, as gônadas parecem normais e contêm células germinativas primordiais, mas depois do terceiro mês, os números se reduzem seriamente e, na maioria dos pacientes, os oócitos não estão presentes após o nascimento.

Uma variedade de anomalias somáticas

As alterações mais freqüentemente observadas incluem:

  • Doença cardíaca congênita, incluindo malformações valvulares cardíacas e estreitamento da aorta
  • Hipotireoidismo, devido a uma secreção inadequada de hormônios da tireóide
  • Alterações esqueléticas que provocam luxações de patela, Escoliose e dor crônica do joelho

Problemas de rim

Problemas renais estão presentes em cerca 1/3 os indivíduos com Turner. Esses problemas podem contribuir para a pressão arterial elevada.

Foram relatados três tipos de problemas nos rins:

  1. Um único rim em forma de ferradura, em vez de duas estruturas distintas em forma de feijão
  2. Um sistema não padronizado de coleta de urina
  3. Um fornecimento anormal da artéria para os rins

Osteoporose

Existe uma alta incidência de osteoporose em pacientes de Turner. Esta é uma condição caracterizada por ossos finos ou frágeis, que pode conduzir à perda de altura, curvatura da coluna vertebral e o aumento de fraturas ósseas. A causa primária da osteoporose em indivíduos com Turner parece ser estrogênio circulante inadequado no corpo.

Inteligência

A inteligência normal é uma característica comum em indivíduos com síndrome de Turner, mas a maioria tem algum tipo de deficiência de aprendizagem, frequentemente envolvendo habilidades visuais-espaciais.

Anomalias clínicas e incidência aproximada

  • Baixa estatura – 100%
  • Insuficiência ovariana – 90%
  • Mãos e pés inchados – 80%
  • Peito largo – 80%
  • Linha do cabelo posterior baixa – 80%
  • Forma incomum e rotação das orelhas – 80%
  • Pequena mandíbula inferior – 70%
  • Pliegues cantales interiores- 70%
  • Os braços virados ligeiramente os cotovelos – 70%
  • Unhas moles para cima – 70%
  • Anomalias renais – 60%
  • 4º dígito encurtado – 50%
  • Pescoço-palmado – 50%
  • Nevi pigmentado (pequenas bolinhas marrons) – 50%
  • Anomalias cardíacas – 50%
  • Perda de audição – 50%
  • Palato estreito e de arcos altos – 40%

Problema de menopausa prematura

Dado que os cromossomos X, determinam as características físicas femininas, os genes que faltam interferem com o desenvolvimento sexual. A pior complicação possível é a infertilidade, causada pelo fracasso dos ovários para crescer adequadamente. A grande maioria dos pacientes sofre de menopausa prematura nesse momento. Pode haver alguns ovos presentes ao nascimento, mas estes degeneram pouco depois. Infelizmente, apenas cerca de 5 para o 10 por cento das meninas com síndrome de Turner menstruam naturalmente; Todo o resto precisa de terapia de reposição hormonal.

Diagnóstico pré-natal

A síndrome de Turner é comumente diagnosticado prenatalmente. Também ocorre frequentemente em mulheres submetidas a amniocentese ou amostra de vilosidades coriónicas por outras razões. A idade materna avançada não parece ser um fator de risco para esta desordem por si mesmo.

Ultrassonografia

O ultra-som é uma ferramenta muito valiosa para detectar fetos com síndrome de Turner.

Os resultados típicos incluem os:

  • Um pescoço thickened
  • Edema de mãos e pés
  • Anomalias renais ou cardíacas esquerdas

Outros testes:

  • Histórico clinico
  • Exame físico
  • Avaliação psicológica e educacional
  • Análise de sangue e análise de cromossomos
  • Testes genéticos

Opções de tratamento

A síndrome de Turner é uma doença por toda a vida, mas há muitas opções de tratamento que podem ajudar as mulheres afetadas a alcançar o seu potencial em todos os aspectos da vida. O objetivo do tratamento é corrigir os defeitos físicos e ajudar a alcançar a puberdade.

Os tratamentos mais comuns são:

  • Terapia de reposição hormonal para acelerar ou desencadear a menstruação e o desenvolvimento de características sexuais secundárias como os seios.
  • Cirurgia para corrigir possíveis defeitos cardíacos presentes.
  • Terapia de hormônio de crescimento para aumentar a altura.
  • Monitoramento regular para verificar os níveis hormonais.
  • Acompanhamento e tratamento regular das condições médicas subjacentes.
  • Tratamento para o tratamento de complicações tais como a hipertensão arterial.
  • Reprodução assistida.

Consequências médicas da síndrome de Turner

Problemas cardiovasculares: A pesquisa mostrou um número significativamente maior de mortes por doenças do sistema circulatório do que o esperado. Quase a metade deles se devem a uma doença congênita. As malformações cardiovasculares são uma preocupação séria, já que é a causa mais comum de morte em adultos com síndrome de Turner.

Problemas de tireóide: Aproximadamente 1/3 os indivíduos com síndrome de Turner tem um distúrbio da tiróide, mais comumente hipotireoidismo.

Os sintomas desta condição incluem:

  • Diminuição da energia
  • Pele seca
  • Intolerância ao frio
  • Crescimento deficiente
  • Excesso de peso

Na maioria dos casos, esse transtorno é causado por um ataque do sistema imune da tiróide. Este tipo de repetição também é conhecido como Tireoidite de Hashimoto. Embora não se saiba por que se produzem distúrbios da tireóide com uma alta freqüência da síndrome de Turner, a condição é facilmente com suplementos de hormônio da tireoide.

Diabetes tipo II

A diabetes tipo II, também conhecida como diabetes insulino-resistente, tem uma alta taxa de ocorrência em indivíduos com síndrome de Turner. Os pacientes que sofrem desta síndrome têm o dobro de risco da população em geral para desenvolver esta doença. Infelizmente, a razão do maior risco de diabetes é desconhecida. A diabetes tipo II pode ser controlado através de um cuidadoso monitoramento dos níveis de açúcar no sangue, dieta, exercício e medicação.