Nueva herramienta de ADN predice la altura, muestra promesa para una evaluación de enfermedades graves

Una nueva herramienta de ADN puede predecir con precisión la altura de las personas y, lo que es más importante, podría evaluar su riesgo de contraer enfermedades graves, como enfermedades cardíacas y cáncer.

Nueva herramienta de ADN predice la altura, muestra promesa para una evaluación de enfermedades graves
Nueva herramienta de ADN predice la altura, muestra promesa para una evaluación de enfermedades graves

Una nueva herramienta de ADN creada por la Universidad del Estado de Michigan puede predecir con precisión la estatura de las personas y, lo que es más importante, podría evaluar su riesgo de enfermedades graves, como enfermedades cardíacas y cáncer.

Por primera vez, la herramienta, o algoritmo, construye predictores para rasgos humanos como la altura, la densidad ósea e incluso el nivel de educación que una persona puede alcanzar, basada únicamente en el genoma de una persona. Pero las aplicaciones no pueden parar ahí.

“Si bien hemos validado esta herramienta para estos tres resultados, ahora podemos aplicar este método para predecir otros rasgos complejos relacionados con los riesgos para la salud, como enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer de mama”, dijo Stephen Hsu, investigador principal del estudio y vicepresidente para la investigación y estudios de posgrado en MSU. “Este es sólo el comienzo.”

Otras aplicaciones tienen el potencial de avanzar drásticamente en la práctica de la salud de precisión, lo que permite a los médicos intervenir lo antes posible en la atención al paciente y prevenir o retrasar enfermedades.

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La investigación, presentada en la edición de octubre de Genetics, analizó la composición genética completa de casi 500,000 adultos en el Reino Unido utilizando el aprendizaje automático, donde una computadora aprende de los datos.

En las pruebas de validación, la computadora predijo con precisión la altura de todos en aproximadamente una pulgada. Si bien los factores predictivos de la densidad ósea y el logro educativo no fueron tan precisos, fueron lo suficientemente precisos para identificar a los individuos periféricos que corrían el riesgo de tener una densidad ósea muy baja asociada con la osteoporosis o que corrían el riesgo de tener dificultades en la escuela.

Las pruebas genéticas tradicionales generalmente buscan un cambio específico en los genes o cromosomas de una persona que puede indicar un mayor riesgo de enfermedades como el cáncer de mama. El modelo de Hsu considera numerosas diferencias genómicas y construye un predictor basado en las decenas de miles de variaciones.

Usando datos del Biobank del Reino Unido, un recurso internacional para información de salud, Hsu y su equipo pusieron a trabajar el algoritmo, evaluaron el ADN de cada participante y enseñaron a la computadora a sacar estas diferencias distintivas.

“El algoritmo analiza la composición genética y la altura de cada persona”, dijo Hsu. “La computadora aprende de cada persona y, en última instancia, produce un predictor que puede determinar qué tan altos son de su genoma solo”.

El equipo de Hsu continuará mejorando los algoritmos, mientras aprovecha conjuntos de datos más grandes y más diversos. Hacer esto validaría aún más las técnicas y continuaría ayudando a trazar la arquitectura genética de estos importantes rasgos y riesgos de enfermedades.

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Hsu agregó que con una mayor capacidad de cómputo y menores costos en la secuenciación de ADN, lo que antes se pensaba que iba a ser de cinco a diez años, está mucho más cerca cuando se trata de este tipo de trabajo.

“Nuestro equipo cree que este es el futuro de la medicina”, dijo. “Para el paciente, una prueba genómica puede ser tan simple como un frotis de mejilla, con un costo de alrededor de $ 50. Una vez que calculamos los factores predictivos de las enfermedades de base genética, la intervención temprana puede ahorrar miles de millones de dólares en costos de tratamiento y, lo que es más importante, ahorrar vive.”


Referencia:

Sociedad de Genética de América – Precisión Genómica Precisa De La Altura Humana – Louis Lello, Steven G. Avery, Laurent Tellier, Ana I. Vazquez, View ORCID ProfileGustavo de los Campos and Stephen D. H. Hsu
GENETICS October 1, 2018 vol. 210 no. 2 477-497; https://doi.org/10.1534/genetics.118.301267


Citar esta página:

Universidad del estado de Michigan. “La nueva herramienta de ADN predice la altura, se muestra prometedora para la evaluación de enfermedades graves”. Ciencia diaria. ScienceDaily, 4 de octubre de 2018. <https://www.saludconsultas.com/nueva-herramienta-de-adn-predice-la-altura-muestra-promesa-para-una-evaluacion-de-enfermedades-graves/124449>.