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Niños con síndrome de Williams, un trastorno genético raro, no tienen sesgos raciales

El síndrome de Williams es una "condición autosómica dominante". La alteración en una sola copia del cromosoma 7 puede causar la enfermedad. Por lo tanto, hay posibilidades del 50% de las personas que sufren de síndrome de Williams que pasa la enfermedad a sus resortes.

El síndrome de Williams es una condición genética inusual caracterizada por un desarrollo mental inadecuado, una apariencia atípica de la cara, problemas del sistema circulatorio incluyendo el corazón y los vasos sanguíneos y discrepancias en el nivel de calcio en la sangre.

Niños con síndrome de Williams, un trastorno genético raro, no tienen sesgos raciales
Niños con síndrome de Williams, un trastorno genético raro, no tienen sesgos raciales

Síndrome de Williams – condición genética con desarrollo mental inadecuado

La condición fue descubierta por primera vez por el Dr. JCP Williams y también es conocida por los nombres de síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Elfin Facies y síndrome de estenosis aórtica Supravalvar. La tasa de prevalencia del síndrome de Williams es igual en niñas y niños. Se encuentra en la proporción de 1: 8.000 nacimientos.

El síndrome de Williams está marcado por un retraso mental asociado con un grado muy alto de empatía social. Los individuos que sufren de SW no se perturban por la apariencia física de otras personas y son abiertamente amigables. Tienen un interés indebido en las actividades de otras personas y se conectan fácilmente con otros. Ellos sufren de dificultades de aprendizaje. Tienen dificultad en reconstruir los patrones visuales que conducen al problema en la resolución de rompecabezas y el dibujo. Su vocabulario en la descripción de cosas abstractas está severamente limitado. Sin embargo, su memoria a corto plazo y vocabulario práctico es muy fuerte. Son buenos en aprender cosas por repetición y hacer muy bien en el campo de la música. Los bebés con SW han aumentado los niveles de calcio en la sangre y sufren de cólicos abdominales. El principal problema asociado con SW es el adelgazamiento de las arterias que conducen a diversos trastornos circulatorios. Los pacientes de SW tienen características faciales típicas asociadas con ciertos problemas de comportamiento.

Síntomas físicos y de comportamiento del síndrome de Williams

Características faciales en el Síndrome de Williams

  • Una nariz pequeña con el puente nasal aplanado
  • Hinchazón alrededor de los ojos con un pliegue de piel que cubre el extremo nasal de los ojos (pliegue epicante)
  • Una estrella como patrón en el iris del ojo
  • Dientes ampliamente espaciados, torcidos o faltantes
  • Labios llenos con una boca ancha y mejillas llenas
  • Un surco prominente en la piel desde la nariz hasta el extremo superior de los labios
  • Barbilla pequeña

Otras características físicas incluyen:

  • Una baja estatura
  • Hombros inclinados con un cuello largo
  • Pecho deprimido (pectus excavitum)
  • Movimiento reducido de las articulaciones
  • Curvatura inusual de la columna vertebral
  • Flexión hacia dentro del dedo meñique (clinodactilia)

Los problemas de comportamiento incluyen:

  • Tendencia a distraerse fácilmente. Casi el 50% de los pacientes de SW sufren de trastornos por déficit de atención.
  • Alto nivel de ansiedad
  • Discapacidad analítica
  • Excepcionalmente amable
  • Fobia a sonido fuerte
  • Dificultad para reconstruir patrones visuales

Señales de SW:

  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos que conduce a condiciones como estenosis aórtica supravalvular y estenosis pulmonar. Si no se corrigen oportunamente, estas condiciones pueden conducir a insuficiencia cardíaca.
  • Alta presion sanguinea
  • Los niveles elevados de calcio en la sangre pueden llevar a rigidez de los músculos, cálculos renales y convulsiones.
  • Hipermetropía
  • Bajo peso al nacer y lenta ganancia de peso

Causa del síndrome de Williams

La eliminación de una parte particular del “cromosoma 7” conduce al desarrollo del síndrome de Williams. La porción suprimida consta de hasta 25 genes cuya pérdida da como resultado las características típicas de la enfermedad. Los genes importantes que están ausentes en pacientes del síndrome de Williams incluyen ELN, CLIP2, GTF21, GTF21RD1 y LIMK1. Los trastornos circulatorios, especialmente la estenosis aórtica supravalvular, asociados con el síndrome de Williams, se atribuyen particularmente a la pérdida del gen ELN. Este gen produce “elastina”, una proteína del tejido conectivo que proporciona elasticidad a los vasos sanguíneos. Su ausencia hace que las paredes del vaso rígidas lleven a la estenosis. La ausencia del gen ELN también da lugar a anormalidades del tejido conectivo que conduce a los músculos rígidos, la hipermetropía, varios problemas de las articulaciones y una piel floja y laxa. La pérdida de CLIP2, GTF21, GTF21RD1 y LIMK1 genes es la razón detrás de los problemas de comportamiento asociados con la enfermedad. La deleción del gen GTF21RD21 es responsable de las características faciales típicas del síndrome de Williams. Otro gen, conocido como NCF1 juega un papel importante en el desarrollo de la hipertensión en los pacientes de WS. Si este gen particular está incluido en la porción suprimida del cromosoma 7, entonces las posibilidades de desarrollar presión arterial alta son bajas. Así que la pérdida de NCF1 es realmente una bendición para los pacientes del síndrome de Williams.

El síndrome de Williams es una “condición autosómica dominante”. La alteración en una sola copia del cromosoma 7 puede causar la enfermedad. Por lo tanto, hay posibilidades de que el 50% de las personas que sufren de síndrome de Williams pasen la enfermedad a sus resortes. Sin embargo, una mutación genética al azar que tiene lugar en el momento de la formación de un óvulo o un espermatozoide, en lugar de la herencia, es más probable la razón detrás del desarrollo de esta condición.

Pruebas para identificar el síndrome de Williams

La prueba de confirmación para diagnosticar el síndrome de Williams es ‘hibridación fluorescente in situ’ popularmente conocida como FISH. Prueba el ADN para identificar la ausencia del gen ELN del cromosoma número 7.

Además de FISH, otras pruebas utilizadas para reconocer los signos asociados de síndrome de Williams son:

  1. Comprobación de la presión arterial
  2. Ecocardiografía junto con Doppler color para detectar estenosis en cualquier vaso sanguíneo
  3. Ultrasonografía de los riñones para detectar cualquier piedra
  4. Los niveles de calcio en sangre para descartar cualquier elevación

Tratamiento para el síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una enfermedad incurable. El tratamiento se dirige hacia el alivio de los síntomas asociados con la enfermedad. El monitoreo regular de la presión arterial y las pruebas diagnósticas en un intervalo de tiempo específico son esenciales para descartar complicaciones cardiovasculares como la estenosis de los vasos sanguíneos y la insuficiencia cardíaca. Los niveles de calcio en sangre deben mantenerse a un nivel normal y se debe administrar el tratamiento necesario en caso de que se eleven sus niveles. Se recomienda mantener una fisioterapia regular para mantener el movimiento normal de las articulaciones. Los programas de desarrollo especialmente diseñados, teniendo en cuenta el perfil del paciente, pueden beneficiar grandemente a los niños que padecen el síndrome de Williams.

Investigación de sesgos raciales en pacientes con síndrome de Williams

Los programas de investigación han arrojado luz sobre un aspecto importante en el perfil de los pacientes del síndrome de Williams. Estos niños no mostraron prejuicios raciales aunque mostraron discriminación basada en el género. Los estudios han demostrado que el sesgo racial está asociado con el miedo social. La parte del cerebro, llamada amígdala, es responsable de las reacciones del cuerpo ante el miedo social. En pacientes del síndrome de Williams, la actividad de la amígdala es anormal. Por lo tanto, estos pacientes no reaccionan negativamente al miedo social y no muestran ninguna forma de sesgo hacia las personas de otras razas.