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के लक्षण और सिस्टिक फाइब्रोसिस-जब आप केवल एक ही जीन के लिए रोग

11 जुलाई, 2018

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बीमारी की वजह से दोष में जीन की सिस्टिक फाइब्रोसिस, CFTR. इस जीन encodes के उत्पादन के लिए एक प्रोटीन है कि जिस तरीके से नियंत्रित करता क्लोराइड में प्रवेश करती है और कोशिकाओं के पत्ते. वहाँ है एक से अधिक संभव उत्परिवर्तन के इस जीन.

के लक्षण और सिस्टिक फाइब्रोसिस-जब आप केवल एक ही जीन के लिए रोग
के लक्षण और सिस्टिक फाइब्रोसिस-जब आप केवल एक ही जीन के लिए रोग

  • एक उत्परिवर्तन के परिणाम का पूर्ण अभाव CFTR प्रोटीन.
  • एक और उत्परिवर्तन, सबसे आम उत्परिवर्तन, के रूप में जाना जाता ΔF508, नहीं पूरी तरह से ब्लॉक के उत्पादन, इस प्रोटीन, लेकिन यह प्रोटीन में किया जाता है इस तरह के एक तरीका है कि यह जल्दी घुलना जाएगा.
  • हालांकि, एक और उत्परिवर्तन में एक ही जीन में समस्याओं का कारण बनता सक्रियण के प्रोटीन के रूप में, सेल की ऊर्जा भंडार के रूप में एटीपी.
  • एक चौथी उत्परिवर्तन हो सकता है की अनुमति के उत्पादन प्रोटीन, लेकिन एक तरीका है कि यह नहीं कर सकते हैं अपने काम बहुत अच्छी तरह से.
  • एक पांचवें उत्परिवर्तन हो सकता है की अनुमति के उत्पादन में प्रोटीन का एक फार्म में सक्षम बनाता है कि यह अपने कार्यों को पूरा करने, लेकिन नहीं मात्रा में शरीर की जरूरत है कि.
  • और एक छठे उत्परिवर्तन में परिवर्तन पैदा करता है की सतह, जहां सेल प्रोटीन के अपने काम करता है की जगह में परिवर्तन प्रोटीन में ही.

शब्दजाल में आनुवंशिकी के, जीन CTFR थोड़ा,. इसका मतलब यह है कि वहाँ एक बहुत स्पष्ट के बीच के रिश्ते की उपस्थिति एक उत्परिवर्तन या एक और लक्षणों की गंभीरता. यह भी मतलब है कि एक डॉक्टर नहीं सच में पता है क्या उम्मीद करने के लिए केवल आनुवंशिक परीक्षण के. समस्या नहीं है साबित करने के लिए. समस्या यह है की व्याख्या पर सबूत के भाग के डॉक्टरों को लगता है कि लक्षणों को सीमित कर रहे हैं के द्वारा परीक्षण के परिणाम.

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सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर माना जाता है ग़लती से एक “पीछे हटने का monogenic”. Monogenic मतलब है कि दोष में एक ही जीन इस्तेमाल किया जा करने के लिए माना जाता है के रूप में बीमारी के कारण. पीछे हटने का मतलब है कि प्राप्त करने के क्रम में सिस्टिक फाइब्रोसिस, किसी एक प्रतिलिपि प्राप्त करना चाहिए के जीन, आमतौर पर जीन ΔF508, दोनों के माता पिता.

हालांकि, आधुनिक समझ की बीमारी है कि इसके लक्षण हैं, कारण नहीं करने के लिए केवल जीन ΔF508 है कि “कारण” सिस्टिक फाइब्रोसिस, लेकिन लगता है कि होना चाहिए भी अन्य जीन है कि संशोधित रोग के पाठ्यक्रम. उदाहरण के लिए:

  • के अभाव उत्परिवर्तित जीन के लिए लेक्टिन-mannose-बाध्यकारी (MBL2) एक फर्क पड़ता है में आसानी के साथ, जो बैक्टीरिया और कवक का कारण है कि फेफड़ों में संक्रमण “छड़ी” के फेफड़ों के अस्तर, और अगर किसी को एक संक्रमण हो जाता है और कैसे प्रारंभिक जीवन शुरू करने के लिए है संक्रमण.
  • में बदलाव के लिए जीन endothelial रिसेप्टर प्रकार एक (EDNRA) को विनियमित कैसे संवेदनशील हो जाएगा फेफड़ों के लिए परेशानी, डिग्री है जो करने के लिए अस्थमा के लक्षणों की तरह बढ़ जाएगा सिस्टिक फाइब्रोसिस.
  • बदलने वृद्धि कारक-β1 (TGF-β1) को नियंत्रित करता है, आसानी के साथ जो फेफड़ों कर सकते हैं “remodeling” एक संक्रमण के बाद.
  • कई लोगों को सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ मधुमेह विकसित. इस प्रक्रिया द्वारा नियंत्रित किया जाता है म्यूटेशन के पास के लिए जीन प्रतिलेखन कारक के प्रकार 7 ( TCF7L2 ).
  • कई लोगों को सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ विकसित जिगर की बीमारी. इस प्रक्रिया द्वारा नियंत्रित किया जाता है की उपस्थिति या अनुपस्थिति के एलील Z के जीन के α1-alphal ( SERPINA1 ).
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वहाँ रहे हैं कई अन्य जीन है कि महत्वपूर्ण हैं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के अलावा उन है कि आम तौर पर परीक्षण कर रहे हैं. क्या इसका मतलब यह है अपने इलाज के लिए है कि अपने चिकित्सक से चौकस होना चाहिए की पूरी श्रृंखला के लिए जटिलताओं, की परवाह किए बिना जो की छह सबसे आम रूपों जीन के “सिस्टिक फाइब्रोसिस” है. यह भी मतलब है कि अपने अनुभव के साथ किया जा सकता है रोग और अधिक आसानी से क्या उनके आनुवंशिकी हो सकता है की भविष्यवाणी. वहाँ कोई जीन है कि आपको बताता है कि आप एक कठिन जीवन या एक अपेक्षाकृत आसान जीवन (अगर कुछ सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में यह करने के लिए आसान है). वहाँ है कोई एकल परीक्षा है कि अपने भाग्य सील होगा.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बहुत मुश्किल है संभाल, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के काटने के किनारे पर कम से कम चलो अपने डॉक्टर को पता है क्या उम्मीद करने के लिए. बस नहीं किया जा संतुष्ट के साथ एक घोषणा के जीवन या मौत के आधार पर एक एकल परीक्षण.