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एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के दैनिक कार्यक्रम

अंतिम अपडेट: 16 सितम्बर, 2017
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एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के दैनिक कार्यक्रम

चिकित्सा आनुवंशिकी आनुवंशिकी के अध्ययन विरासत में मिला विकारों से प्रभावित रोगियों की चिकित्सा देखभाल के लिए लागू किया जाता है. इस लेख में इन विशेषज्ञों के गठन पर चर्चा करेंगे, और उनके दैनिक कार्यक्रम.

एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सा विशेषज्ञ, जो रोगियों का निदान और उसके बाद का मूल्यांकन करता है, सलाह देता है और आनुवंशिक असामान्यताएं से पीड़ित रोगियों को / वंशानुगत विकार.

चिकित्सा आनुवंशिकी मानव आनुवंशिकी के साथ भ्रमित नहीं होना, के बाद से बाद के वैज्ञानिक अनुसंधान कि हो सकता है या चिकित्सा आनुवांशिकी को शामिल नहीं हो सकता है के क्षेत्र शामिल है.

प्रशिक्षण

चिकित्सा आनुवांशिकी के रूप में अर्हता प्राप्त करने के, एक डॉक्टर स्नातक प्रशिक्षण पूरा करने के लिए है, के होते हैं कि एक चिकित्सा की डिग्री है और शल्य चिकित्सा 5 ओ 6 साल एक डॉक्टर बनना. के एक चरण के प्रशिक्षण में इंटर्नशिप 1 ओ 2 साल एक विशेषज्ञ के पद के लिए आवेदन करने के लिए पूरा करने की आवश्यकता.

चिकित्सा आनुवांशिकी में निवास कार्यक्रम लेता है 4 साल पूरा करने के लिए, जिसके बाद डॉक्टर एक योग्य चिकित्सा आनुवंशिक हो जाता है.

सबस्पेशैलिटीज

उप-विशेषता चिकित्सा आनुवांशिकी फैलोशिप कार्यक्रम ले जाने में प्रशिक्षण की आवश्यकता है 1 करने के लिए 2 साल पूरा करने के लिए. छात्रवृत्ति कि उपलब्ध हैं शामिल:

  • नैदानिक ​​आनुवंशिकी – इस नैदानिक ​​चिकित्सा के अभ्यास है कि वंशानुगत विकार पर विशेष ध्यान देता है. स्थिति ये विशेषज्ञ करने के लिए भेजा जन्म दोष शामिल, आत्मकेंद्रित, विकासात्मक देरी, मिर्गी और छोटे कद. आनुवंशिक सिंड्रोम आमतौर पर नैदानिक ​​आनुवांशिकी विज्ञानियों द्वारा देखा डाउन सिंड्रोम शामिल, टर्नर सिंड्रोम, Marfan सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं की.
  • आनुवंशिक चयापचय / जैव रासायनिक – यह अनुशासन निदान और चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के प्रबंधन एंजाइम की कमी के साथ रोगियों में है. इन तत्वों की कमी तो प्रतिकूल जैव रासायनिक रास्ते कि इस तरह के वसा के रूप में आहार स्रोतों के चयापचय में शामिल कर रहे हैं को प्रभावित, अमीनो एसिड और कार्बोहाइड्रेट. मेटाबोलिक इन आनुवांशिकी विज्ञानियों द्वारा प्रबंधित विकारों ग्लाइकोजन भंडारण रोग शामिल, galactosemia, चयापचय अम्लरक्तता y phenylketonuria.
  • सितोगेनिक क s – यहाँ, फोकस क्रोमोसोम और गुणसूत्र असामान्यताएं के अध्ययन पर है. सितोगेनिक क s गुणसूत्रों के सूक्ष्म विश्लेषण के आधार पर किया गया था, सितोगेनिक क s इस तरह के तुलनात्मक जीनोमिक संकरण सरणी के रूप में नई प्रौद्योगिकियों का उपयोग करता आणविक. गुणसूत्र इन विकारों के द्वारा नियंत्रित असामान्यताएं विलोपन आनुवांशिकी शामिल / जीनोमिक दोहराव और अन्य गुणसूत्र rearrangements.
  • आणविक आनुवंशिकी – इस उप-विशेषता ऐसे सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे मुद्दों सहित कई monogenic रोगों का कारण है कि डीएनए उत्परिवर्तन के लिए खोज और प्रयोगशाला परीक्षणों शामिल, achondroplasia, Duchenne पेशी dystrophy, हंटिंग्टन रोग, वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए 1 को शामिल / 2, Rett सिंड्रोम और Noonan सिंड्रोम. आण्विक परीक्षण भी इस तरह के Prader-Willi सिंड्रोम के रूप में epigenetic असामान्यताओं को शामिल सिंड्रोम का निदान करने में उपयोग किया जाता है, Angelman सिंड्रोम और युपीडी.
  • mitochondrial आनुवंशिकी – यह अनुशासन निदान और mitochondrial विकारों के उपचार पर केंद्रित. इन शर्तों जैव रासायनिक असामान्यताओं में परिणाम, कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया से ऊर्जा उत्पादन में कमी की वजह से.

चिकित्सा आनुवांशिकी में नैदानिक ​​मूल्यांकन

मेडिकल आनुवांशिकी एक पूरा रोगी इतिहास है और / या उनके रिश्तेदारों (आम तौर पर अपने माता-पिता) और एक शारीरिक परीक्षा एक विभेदक निदान के उत्पादन के लिए (संभव निदान की सूची).

उसके बाद, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् विभेदक निदान कम करने में मदद और रोगी की एक अंतिम निदान प्रदान करेगा:

  • SimuConsult जैसे कार्यक्रमों का उपयोग करना सहयोगियों और साथियों के साथ परामर्श करने के लिए. यहाँ, प्रभावित शरीर रचना विज्ञान की एक छवि के साथ प्रासंगिक रोगी नैदानिक ​​जानकारी समीक्षा के लिए उपलब्ध कराया गया है.
  • मेडिसिन के राष्ट्रीय पुस्तकालय का उपयोग करना संभव निदान की सूची के बारे में अधिक जानकारी इकट्ठा करने.
  • गुणसूत्र अध्ययनों जन्म दोष और विकासात्मक देरी के रूप में समस्याओं का कारण निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है. गुणसूत्र विश्लेषण इस तरह के एक कुपोषण के उपयोग के एक खुर्दबीन के नीचे प्रत्येक गुणसूत्र की पहचान करने की प्रक्रिया के प्रदर्शन द्वारा किया जाता है, स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली) जांच कि विशिष्ट डीएनए अनुक्रम करने के लिए बाध्य की लेबलिंग से जुड़े, गुणसूत्र और तुलनात्मक जीनोमिक संकरण.

एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के दैनिक कार्यक्रम

नैदानिक ​​सेटिंग जहां रोगियों को चिकित्सा आनुवांशिकी विज्ञानियों द्वारा मूल्यांकन कर रहे हैं अभ्यास की गुंजाइश निर्धारित करता है, साथ ही साथ नैदानिक ​​और चिकित्सीय इस्तेमाल किया हस्तक्षेप. मूल्यांकन और रोगियों के प्रबंधन के आनुवांशिकी विज्ञानियों द्वारा देखा विभिन्न विन्यास में बनाया जा सकता है और इन निम्नलिखित शामिल हो सकते:

  • एक अस्पताल की स्थापना. यह सबसे सामान्य मामला है नैदानिक ​​मूल्यांकन यहां किया जाएगा.
  • एक आनुवंशिक आउट पेशेंट क्लिनिक जहां बाल रोगियों परामर्श, वयस्कों या दोनों.
  • शामिल जन्म के पूर्व आनुवंशिकी क्लिनिक के लिए भेजा जा सकता है मरीजों को गर्भावस्था के जोखिम पर चर्चा करने के लिए (आनुवांशिक बीमारी का पारिवारिक इतिहास की वजह से, teratogens या उन्नत मातृ आयु के संपर्क में), परीक्षण के परिणाम (असामान्य अल्ट्रासाउंड), जन्म के पूर्व का निदान करने के लिए विकल्पों की पेशकश करेगा (आम तौर पर या कोरियोनिक विलस नमूना उल्ववेधन).
  • वहाँ विशेष आनुवंशिक क्लीनिक जहां एक आनुवंशिकीविद् ऐसे लाइसोसोमल भंडारण रोगों या चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में विभिन्न विरासती विकारों से निपटने पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं.
  • बहु-विषयक क्लीनिक (हृदय आनुवंशिकी, कैंसर जेनेटिक्स, craniofacial असामान्यताएं, पेशी कुपोषण या न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों और सुनवाई हानि क्लीनिक), एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता सहित.

सोमवार

एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् इस तरह के अस्पताल या क्लिनिक के कर्मचारियों के साथ बैठकों में भाग लेने के रूप में प्रशासनिक मामलों से निपटने जाएगा, रोगियों के लिए स्वास्थ्य बीमा कंपनियों के लिए कार्ड और नुस्खे को भरने.

रोगियों जो इस तरह के एंजाइम प्रतिस्थापन या पूरक आहार के रूप नसों में दवाओं के साथ इलाज की जरूरत के इलाज के लिए भर्ती हैं और विशेषज्ञ इन रोगियों देखेंगे. वे उच्च तदनुसार दिया जाएगा और फिर आप निगरानी करेंगे और रक्त परीक्षण की पुष्टि करने के दवा काम किया है या नहीं किया जाएगा.

मंगलवार

विशेषज्ञ से परामर्श और इस दिन पर मरीजों को सलाह देंगे. रोगी जानकारी एक मुश्किल विभेदक निदान कम करने में मदद करने के लिए अन्य आनुवंशिक विशेषज्ञों के साथ साझा किया जा सकता. रक्त परीक्षण और उचित जांच के बाद किया जाएगा और रोगियों परिणाम के आधार पर प्रतिक्रिया और अतिरिक्त हैंडलिंग प्राप्त.

बुधवार

चिकित्सा आनुवंशिकीविद् आउट पेशेंट क्लीनिक या विशिष्ट भाग लेने, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया, आदेश की जाँच करें और रोगियों पर नजर रखने के अधिक ग्रामीण क्षेत्रों में रहने वाले और इन क्लीनिकों के लिए यात्रा करने के लिए. यह जो लौकिक दरारें के माध्यम से गिर सकता है रोगियों को अधिक जोखिम की अनुमति देता है, कारण सीमित चिकित्सा सेवाओं के लिए.

गुरुवार

विशेषज्ञ से परामर्श करेंगे और इस दिन पर बाल रोगियों की निगरानी करेगा. रोगियों के माता-पिता से सलाह यहाँ बहुत महत्वपूर्ण है और बहुत सी जानकारी इन विचार-विमर्श के दौरान प्रसारित करने की. पूरे दिन इन विचार-विमर्श के लिए आरक्षित किया जाएगा.

शुक्रवार

चिकित्सा आनुवंशिकीविद् और फिर से कई रोगियों के साथ परामर्श और उसके अनुसार प्रबंधन करना जारी रखेंगे, वह आनुवंशिक सलाहकारों और नसों में पूरकता के लिए तीव्र अस्पताल में भर्ती करने के लिए आरक्षित के साथ परामर्श के लिए निर्धारित.

अनसुलझे प्रशासनिक कार्यों पूरा कर रहे हैं और अपने काम के विशेषज्ञ सप्ताह खत्म.