इसे छोड़कर सामग्री पर बढ़ने के लिए
स्वास्थ्य परामर्श | आज स्वास्थ्य, कल्याण और पोषण

अम्लमेह glutárica: जब आपके शरीर प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता, तो क्या होता?

अंतिम अपडेट: 16 सितम्बर, 2017
द्वारा:
अम्लमेह glutárica: जब आपके शरीर प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता, तो क्या होता?

Glutaric अम्लमेह एक विरासत चयापचय विकार है कि कुछ प्रोटीन से बचाता कार्रवाई की जाती है है. यह कैसे आम है और क्या इस विकार से उम्मीद की जा सकती?

Glutaric अम्लमेह एक विरासत चयापचय शरीर से जुड़े विकार विभिन्न प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता है. इस विकार के साथ जो एक एंजाइम है कि विघटित हो जाता है अमीनो एसिड tryptophan के अक्षम स्तर है, lysine और hydroxylysine. इन अमीनो एसिड प्रोटीन के निर्माण ब्लॉक और शरीर में चरम स्तर का निर्माण और मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकती हैं.

Glutaric अम्लमेह मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया को नुकसान हो सकता है और बौद्धिक रूप से विकलांग हो सकती है. विकार की गंभीरता को व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, कुछ लोगों को केवल मामूली प्रभावित हैं और दूसरों को गहरी समस्या है. स्थितियों के बहुमत में, संकेत और लक्षण प्रारंभिक अवस्था या बचपन के दौरान प्रकट. हालांकि, लोगों की एक छोटी संख्या में, पहले यह किशोरावस्था या युवावस्था में स्पष्ट हो जाता है.

glutaric एसिडोसिस के विभिन्न प्रकार

Glutaric aciduria के तीन भिन्न प्रकार हैं, और हर एक की अपनी अद्वितीय लक्षण है.

टाइप:

  • जीए-1 के साथ पहली बात सबसे नोटिस macrocephaly microencefálica साथ एक शिशु है (एक बड़ा सिर में छोटे मस्तिष्क).
  • एक विफलता फलने-फूलने का, वे गरीब मांसपेशियों के विकास और रक्त में शर्करा का स्तर कम है.
  • यह बेसल गैन्ग्लिया में मस्तिष्क क्षति हो सकती.
  • gastroesophageal समस्याओं.
  • कंकाल मुद्दों.
  • सांस की जटिलताओं.
  • सेरेब्रल पाल्सी.
  • दिल की विफलता.
  • बरामदगी.
  • सुस्ती.

प्रकार द्वितीय:

  • अल्पशर्करारक्तता.
  • साँस लेने में कठिनाई.
  • सांस नमी (अक्सर पसीने से तर पैर की तरह गंध के रूप में वर्णित).
  • पेशी hypotonia.
  • जिगर की क्षति.
  • गुर्दे की समस्याओं और / या दिल.
  • समीपस्थ लिखा (कमजोरी).

प्रकार III:

  • गुणसूत्र विसंगतियों.
  • आंत्र विकार.
  • थायराइड रोग.
  • समृद्धि का अभाव.

कैसे दुर्लभ glúrica एसिडोसिस है?

Glutaric अम्लमेह प्रकार मैं बहुत छोटी बात है. किया गया है सीमित अध्ययन बताते हैं कि विकार में एक में होता है 40.000 कोकेशियान जन्मों. हालांकि, स्वीडन में एक अध्ययन में अनुमान लगाया गया विकार के होने के बारे में में से एक है 30.000 जनसंख्या में जन्म. यह संस्कृतियों में आम आनुवंशिक रूप से बंद कर दिया गया है, संयुक्त राज्य अमेरिका में कनाडा या Amish में Ojibway भारतीय आबादी के रूप में, जहां यह करने के लिए हो सकता है 1 के प्रत्येक 300 जन्मों. वहाँ एक बुरी प्रवृत्ति इस विकार के निदान के लिए है, जो यह यह मुश्किल एक सटीक आंकड़ा आवृत्ति प्राप्त करने के लिए बनाता है.

कैसे glutaric एसिडोसिस पता चला है?

Glutaric अम्लमेह प्रकार 1 यह एक दुर्लभ बीमारी है कि पहले में गंभीर मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है बचपन. मस्तिष्क क्षति के कारण गंभीर dystonic विकार है कि बहुत मस्तिष्क पक्षाघात के समान है में परिणाम कर सकते. रोग के निदान के अपेक्षाकृत गैर विशिष्ट शारीरिक निष्कर्ष की मान्यता पर निर्भर करता है. एक डॉक्टर एक व्यक्ति glutarylcarnitine के स्तर की जांच करने के लिए एक रक्त परीक्षण या मूत्र परीक्षण का आदेश दे सकता, यदि यह अधिक है, यह बीमारी का संकेत किया जाएगा.

परीक्षण के परिणाम: सकारात्मक या नकारात्मक?

एक व्यक्ति glutaric अम्लमेह लिए मूल्यांकन किया जाता है और एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है, तो, यह एक चिकित्सक या प्रभाव के बारे में आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने के लिए महत्वपूर्ण है. एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम कम हो जाएगा, लेकिन नहीं निकाला जाएगा, संभावना है कि एक व्यक्ति एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन ले जाने. संभावना है कि एक व्यक्ति जीन ले जाएगा परिवार के इतिहास से प्रभावित होगा, चिकित्सा लक्षण और अन्य प्रासंगिक परीक्षण के परिणाम.

इसे रोका जा सकता है?

यह glutaric अम्लमेह प्रकार के एक नवजात शिशु का पता लगाने के मैं रक्त परीक्षण पंच का उपयोग और एक मिलकर जन स्पेक्ट्रोमीटर के माध्यम से यह चल रहा है पूरी तरह संभव है. तकनीक ऐसी अमिश के रूप में उच्च जोखिम आबादी में इस्तेमाल किया जा रहा है. इस परीक्षण पद्धति के उपयोग में मदद कर सकते मस्तिष्क क्षति की राशि है कि रोग का कारण बनता कम से कम, जल्दी आहार में गड़बड़ी और पूरक आहार के द्वारा. क्योंकि इस रोग इतना दुर्लभ है, जनसंख्या के सामान्य परीक्षण वर्तमान में उपयोग नहीं कर रहे हैं.

glutaric अम्लमेह के लिए उपचार

चयापचय संबंधी विकार कई अन्य प्रकार के साथ के रूप में, glutaric अम्लमेह कई अलग अलग लक्षण उत्पन्न. एक तरह से इस बीमारी का इलाज करने के लिए माध्यमिक carnitine कमी को दूर करने के माध्यम से है. पूरे रक्त में Carnitine स्तरों एक व्यक्ति मौखिक पूरकता प्राप्त के माध्यम से बढ़ाया जा सकता है. Carnitine है की नियमित अंतःशिराभ आधान के माध्यम से, नैदानिक ​​सुधार देखा गया है और विकास में सुधार, मांसपेशियों की ताकत और एक व्यक्ति चिकित्सा खाद्य पदार्थों में प्रोटीन अधिक पर निर्भरता में कमी आई.

है tryptophan शरीर में मस्तिष्क में सेरोटोनिन का समुचित संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है. एमिनो एसिड की वजह से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया, रक्त में अमीनो एसिड की ओर जाता है, प्रोटीन बनने के लिए. सूत्रों xlys के रूप में एक डॉक्टर tryptophan लेने की सिफारिश कर सकते हैं, XTrp Analago और Glutarex 1, कि वे क्रम प्रोटीन कुपोषण को रोकने के लिए अमीनो एसिड प्रदान करने के लिए तैयार कर रहे हैं.

glutaric अम्लमेह के इलाज के लिए अन्य तरीके आहार में लाइसिन की मात्रा सीमित करने के लिए है. हालांकि, रोगियों को जो encephalopathic संकट का सामना करना पड़ा बाहर रखा जा सकता. शाकाहारी आहार युवा और शिशुओं के लिए सामान्य तरीके आहार बच्चों में प्रोटीन की मात्रा को सीमित करने के लिए कर रहे हैं,मस्तिष्क के लिए tryptophan के परिवहन समझौता किए बिना.

Glutaric एसिडोसिस पूर्वानुमान

आमतौर पर, यह glutaric अम्लमेह की बहुत मुश्किल शीघ्र निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह एक encephalopathic संकट से पहले नैदानिक ​​संकेत और लक्षण या pathognomonic की कमी आड़े आती है. संयुक्त राज्य अमेरिका में स्वास्थ्य चिकित्सा राष्ट्रीय संस्थान के पुस्तकालय के अनुसार, को 75 विकार के साथ बच्चों के प्रतिशत एक बड़ा सिर और एक छोटे दिमाग है. कई अस्पतालों अब नवजात स्क्रीनिंग के लिए रोगों के पैनल के हिस्से के रूप में एक GA-1 परीक्षण शामिल.

जब glutaric शिक्षा अनुपचारित, लोग आम तौर पर एक माध्यमिक दुस्तानता बचपन में एक स्ट्रिआटल घाव का विकास. यह रुग्णता और मृत्यु दर की वृद्धि दर की ओर जाता है. व्यक्तियों, जो बचपन के दौरान शीघ्र निदान प्राप्त होता है, इलाज जितनी जल्दी शुरू कर सकते हैं और मस्तिष्क को नुकसान को कम किया जा सकता.

जीए -1 अक्सर गलत पकड़ा है, लेकिन यह दुरुपयोग के लिए गलत हो सकता है, क्योंकि उपस्थिति का एक बच्चा हो सकता है. रोग की प्रसव पूर्व निदान एमनियोटिक द्रव में glutaric एसिड की मौजूदगी से महसूस किया जा सकता. शीघ्र निदान और जल्द उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है, चूंकि यह बच्चे के लिए एक बेहतर परिणाम में परिणाम की संभावना है. हालांकि, यहाँ तक कि जब उपचार प्रदान की जाती है, के 25 करने के लिए 35 के साथ बच्चों के प्रतिशत GA-1 मोटर हानि और बौद्धिक के कुछ डिग्री का विकास होगा.

glutaric अम्लमेह प्रकार द्वितीय और तृतीय के साथ, रोग का निदान अज्ञात है, के बाद से इन बदलावों प्रकार मैं से दुर्लभ हैं. प्रकार II और III के सबसे गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति शारीरिक असामान्यताएं है कि जीवन छोटा हो सकता के साथ पैदा किया जा सकता है .

आप एक बच्चे glutaric अम्लमेह के साथ का निदान किया है, तो सबसे अच्छी बात आप कर सकते हैं रोग के बारे में जानकारी है. आप ऑनलाइन संसाधनों खोजने के लिए और एक आनुवंशिक परामर्शदाता और एक चिकित्सा विशेषज्ञ के साथ परामर्श कर सकते हैं, जो कि देखभाल और परिणाम आपके बच्चे चेहरों में महत्वपूर्ण हो जाएगा जानकारी का खजाना प्रदान कर सकते हैं.