Aller au contenu
Des Consultations De Santé | Aujourd'Hui, La Santé, Bien-être et de la Nutrition

L'horaire quotidien d'un médecin généticien

Dernière mise à jour: 16 septembre, 2017
Par:
L'horaire quotidien d'un médecin généticien

En génétique médicale, est l'étude de la génétique qui s'applique à la prise en charge médicale de patients touchés par des troubles héréditaires. Cet article va discuter de la formation de ces spécialistes, ainsi que leurs horaires quotidiens.

Un généticien médical est un médecin spécialiste qui évalue les patients et diagnostiqué puis, conseille et administré à des patients affectés par des anomalies génétiques / des troubles héréditaires.

Génétique médicale ne doit pas être confondue avec la génétique humaine, depuis cette dernière implique le domaine de la recherche scientifique qui peut ou peut ne pas impliquer de génétique médicale.

Formation

Pour se qualifier comme généticiens médicaux, un médecin doit compléter leur formation de premier cycle, qui se compose d'un diplôme de médecine et de chirurgie 5 o 6 des années pour devenir un médecin. Une phase de formation de stage 1 o 2 ans doit être réalisée pour être en mesure de postuler pour un poste de spécialiste.

Le programme de résidence en médecine génétique décision 4 ans pour terminer, après que le médecin devient une génétique de soins de santé qualifié.

Sous-spécialités

Sous-spécialités dans les généticiens médicaux nécessite une formation dans un programme de bourses qui apporte 1 À 2 ans pour terminer. Les bourses d'études disponibles incluent:

  • Génétique clinique – c'est la pratique de la médecine clinique qui accorde une attention particulière aux troubles héréditaires. Les conditions qui font référence à ces spécialistes comprennent des malformations à la naissance, Autisme, retard de développement, l'épilepsie et de petite taille. Les syndromes génétiques souvent vu par les généticiens cliniques incluent le syndrome de Down, Le syndrome de Turner, Syndrome de Marfan, le syndrome du X fragile et autres anomalies chromosomiques.
  • La génétique du métabolisme / biochimiques – cette discipline consiste dans le diagnostic et la gestion des erreurs innées du métabolisme chez les patients qui ont des déficiences enzymatiques. Ces lacunes alors cela aura un impact négatif sur les voies biochimiques qui sont impliquées dans le métabolisme de sources alimentaires comme de la graisse, les acides aminés et les glucides. Troubles métaboliques gérés par ces généticiens comprennent la maladie de stockage du glycogène, la galactosémie, l'acidose métabolique et de phénylcétonurie.
  • La cytogénétique – ici, l'attention est focalisée sur l'étude des chromosomes et anomalies chromosomiques. Lorsque la cytogénétique a été basée sur l'analyse microscopique des chromosomes, la cytogénétique utilise les nouvelles technologies moléculaires d'hybridation génomique comparative. Anomalies chromosomiques sont manipulés par ces généticiens inclure des troubles de la suppression / duplication génomique, et d'autres réarrangements chromosomiques.
  • La génétique moléculaire – cette sous-spécialité implique la découverte et l'analyse en laboratoire des mutations de l'ADN est la cause de nombreuses maladies monogéniques, qui comprennent des questions telles que la fibrose kystique, l'achondroplasie, Dystrophie musculaire de Duchenne, Maladie de Huntington, le cancer du sein héréditaire impliquant les gènes BRCA1 / 2, Le syndrome de Rett et le syndrome de Noonan. Un test moléculaire est également utilisé pour diagnostiquer les syndromes qui comportent des anomalies des mécanismes épigénétiques tels que le syndrome de Prader-willi, Le syndrome d'Angelman, et disomie uniparentale.
  • La génétique mitochondriale – cette discipline met l'accent sur le diagnostic et le traitement des troubles mitochondriaux. Ces conditions sont le résultat dans les anomalies biochimiques, en raison d'un déficit dans la production d'énergie par les mitochondries dans les cellules.

Évaluation diagnostique de la génétique médicale

Les généticiens médicaux ont une histoire complète du patient et / ou des membres de leur famille (généralement leurs parents) et effectuera un examen physique afin de produire un diagnostic différentiel (liste de diagnostics possibles).

Puis, il contribuera à un généticien médical afin de réduire le différentiel de diagnostic et de fournir un diagnostic final du patient:

  • L'utilisation de programmes tels que SimuConsult de consulter des collègues et des pairs. Ici, l'information clinique pertinente des patients avec une image de l'anatomie affecté est mis à la disposition de votre examen.
  • Faisant usage de la Bibliothèque Nationale de Médecine pour recueillir plus d'informations sur la liste de diagnostics possibles.
  • Études chromosomiques sont utilisés pour déterminer la cause des problèmes tels que des malformations congénitales et retards de développement. L'analyse chromosomique qui est fait par l'exécution de procédures telles que l'utilisation d'un caryotype pour identifier chaque chromosome sous un microscope, l'hybridation in situ fluorescente (Les POISSONS) qui implique le marquage des sondes qui se lient à des séquences spécifiques de l'ADN, chromosome et d'hybridation génomique comparative.

L'horaire quotidien d'un médecin généticien

Les contextes cliniques dans lesquelles les patients sont évalués par les généticiens médicaux détermine la portée de la pratique, ainsi que les interventions diagnostiques et thérapeutiques qui sont utilisés. L'évaluation et la gestion des patients vus par les spécialistes de la génétique peuvent être réalisés dans différentes configurations et ceux-ci peuvent inclure les éléments suivants:

  • Un environnement hospitalier. C'est le plus souvent le cas, parce que les évaluations diagnostiques serait ici.
  • Une génétique clinique ambulatoire où une consultation pour les patients pédiatriques, les adultes ou les deux.
  • Les patients concernés peuvent être déférées à la clinique de génétique prénatale pour discuter des risques de grossesse (en raison des antécédents familiaux de maladie génétique, l'exposition à des agents tératogènes ou de l'âge maternel avancé), les résultats du test (l'échographie anormale), offrir des options de diagnostic prénatal (généralement amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales).
  • Il y a des cliniques spécialiste en génétique où un généticien peut se concentrer sur la gestion de différentes maladies héréditaires telles que les maladies lysosomales ou des erreurs innées du métabolisme.
  • Spécialiste des cliniques multidisciplinaires (de génétique cardiovasculaire, la génétique du cancer, anomalie craniofaciale, dystrophie musculaire de duchenne ou de maladies neurodégénératives, de la clinique et de la perte de l'audition), qui comprennent un généticien médical ou un conseiller en génétique.

Lundi

Un généticien médical prendra soin de questions administratives telles que la participation à des réunions avec le personnel de l'hôpital ou de la clinique, remplir en lettres pour les compagnies d'assurance et des prescriptions médicales pour les patients.

Les Patients qui nécessitent un traitement avec des médicaments par voie intraveineuse comme enzyme de remplacement ou de suppléments alimentaires que vous sont admis pour le traitement et la spécialiste de ces patients. Ils seront élevés en conséquence, puis de faire un suivi et des analyses de sang pour confirmer si le médicament a travaillé ou pas.

Mardi

Le spécialiste consulter et conseiller les patients sur cette journée. Le patient l'information peut être partagée avec d'autres spécialistes, génétiques pour aider à réduire difficiles liste de diagnostics différentiels. Les analyses de sang et des enquêtes appropriées soient suivies d'effet et le patient va recevoir de la rétroaction et de manutention supplémentaires en fonction des résultats.

Mercredi

Le généticien médical permettra d'assister à des cliniques externes ou spécifiques, comme indiqué plus haut, afin de consulter et d'assurer un suivi pour les patients qui vivent dans les régions plus rurales, et qui se rendent dans ces centres. Cela permet une plus grande exposition à des patients qui passent à travers les mailles du filet proverbiale, en raison du peu de services médicaux.

Jeudi

Le spécialiste de consulter et de suivre les patients pédiatriques sur cette journée. De l'avis des parents des patients est très important ici, et beaucoup d'informations doivent être transmises au cours de ces consultations. Toute la journée vous serait mis de côté pour ces consultations.

Vendredi

Le généticien médical permettra de consulter et se poursuivra avec plusieurs patients de nouveau, et être traités en conséquence, le calendrier de la consultation avec les conseillers en génétique et réserve de leur admission à l'hôpital aigu de la supplémentation intraveineuse.

Les tâches administratives qui ne sont pas résolus sont terminées et le spécialiste des extrémités de la semaine de travail.